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おーたむせみなーへのおさそい

 投稿者:創太の父ちゃん(事務局)  投稿日:2014年 9月12日(金)00時30分21秒
返信・引用
  クラッベ病患者とその家族の会 HPをご覧頂いた皆様

超稀少難病の患者・家族会が協力してセミナーを開催します。

主 催 ALD.GLD.MLD合同セミナー実行委員会
     NPO法人 ALDの未来を考える会  理事長 本間 りえ
     クラッベ病患者とその家族の会     会 長 武田 正道
     異染性白質ジストロフィー患者家族の会 会 長 吉崎 安浩

日 時:2014年11月2日(日曜日)13:00~16:00

会 場:大阪市立大学 医学部学舎棟18階会議室

参加頂ける方は、事前登録をよろしくお願いします!

参加人数、参加者皆様のお名前、所属と代表者の電話番号、懇親会参加の可否、人工呼吸器や吸引器などの使用、電源等の確保やその他考慮すべき事項などを10月18日までに下記メールアドレス宛お送り下さい。

送信先 mail@krabbe-support.net

メール到着順に受付させて頂きます。満席の場合はご容赦下さい。
送信後、2~3日しても返信のメールが届かない場合は、確認のメールを再送して下さい
携帯電話の場合は、@krabbe-support.netからの返信メールを受信できるよう、設定をお願いします。

連絡先 090-5154-1558(クラッベ病患者とその家族の会事務局)
 
 

家族会通信

 投稿者:創太の父ちゃん(事務局)  投稿日:2012年 8月28日(火)01時28分56秒
返信・引用
  8月27日に家族会通信を発送しました。
葉書の紙面では情報量が限られ、小さな文字で詰め込まざるを得ませんでしたので、会員専用掲示板にも同じ内容を掲載させて頂きました。
家族会会員で、専用掲示板の見方が判らない方は、恐れ入りますが事務局まで連絡をお願いします。

http://www.krabbe-support.net/T1.htm

 

Re: 酵素補充療法のニュース

 投稿者:garadama  投稿日:2012年 1月 9日(月)13時01分58秒
返信・引用
  > No.15[元記事へ]

garadamaさんへのお返事です。

> 早く治療薬の開発が進む事を祈ります。
>
> Zymenex enzyme gets US Orphan Drug Designation Approval from FDA
>
> The US Food and Drug Administration (FDA) has, on December 12, 2011 granted the Danish biotech company ACE BioSciences A/S (a subsidiary of Zymenex Holding A/S) Orphan Drug Designation for its recombinant human enzyme Galaczym, for the treatment of the rare, lysosomal disease Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease). Orphan designation qualifies the sponsor of the product for fee reductions, protocol assistance and access to fast track approval and 7 years marketing exclusivity once the product has been approved for the market, according to the US Orphan Drug Act. Zymenex has already received Orphan Drug Designation in the EU for Galaczym in September 2011 and has previously received Orphan Drug Designation in both the EU and US for two other lysosomal enzyme products, Metazym for the treatment of Metachromatic Leukodystrophy and Lamazym for alpha-Mannosidosis, which has recently, successfully completed Phase 2a clinical trials.
>
> Globoid cell leukodystrophy (also known as Krabbe disease) is a hereditary disease that is caused by the lack of an enzyme (a specialised type of protein) called galactocerebrosidase (GALC). This enzyme is needed to break down certain fatty substances including two lipid substances called galactosylceramide and psychosine. The accumulation of these substances is thought to destroy the cells that produce myelin, the protective sheath that surrounds the nerve cells, resulting in nerve damage in the brain and other parts of the body. The symptoms include extreme irritability or hypersensitivity, spasticity, and developmental delay. The symptoms and signs of central nervous system involvement are severe and intellectual deterioration is seen, leading to lack of voluntary movement and contact with the surroundings. Krabbe Disease is a long-term debilitating disease that can be life-threatening particularly in the early onset form, which typically leads to death in early infancy.
>  
 

酵素補充療法のニュース

 投稿者:garadama  投稿日:2012年 1月 9日(月)13時00分13秒
返信・引用
  早く治療薬の開発が煤も事を祈ります。

Zymenex enzyme gets US Orphan Drug Designation Approval from FDA

The US Food and Drug Administration (FDA) has, on December 12, 2011 granted the Danish biotech company ACE BioSciences A/S (a subsidiary of Zymenex Holding A/S) Orphan Drug Designation for its recombinant human enzyme Galaczym, for the treatment of the rare, lysosomal disease Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease). Orphan designation qualifies the sponsor of the product for fee reductions, protocol assistance and access to fast track approval and 7 years marketing exclusivity once the product has been approved for the market, according to the US Orphan Drug Act. Zymenex has already received Orphan Drug Designation in the EU for Galaczym in September 2011 and has previously received Orphan Drug Designation in both the EU and US for two other lysosomal enzyme products, Metazym for the treatment of Metachromatic Leukodystrophy and Lamazym for alpha-Mannosidosis, which has recently, successfully completed Phase 2a clinical trials.

Globoid cell leukodystrophy (also known as Krabbe disease) is a hereditary disease that is caused by the lack of an enzyme (a specialised type of protein) called galactocerebrosidase (GALC). This enzyme is needed to break down certain fatty substances including two lipid substances called galactosylceramide and psychosine. The accumulation of these substances is thought to destroy the cells that produce myelin, the protective sheath that surrounds the nerve cells, resulting in nerve damage in the brain and other parts of the body. The symptoms include extreme irritability or hypersensitivity, spasticity, and developmental delay. The symptoms and signs of central nervous system involvement are severe and intellectual deterioration is seen, leading to lack of voluntary movement and contact with the surroundings. Krabbe Disease is a long-term debilitating disease that can be life-threatening particularly in the early onset form, which typically leads to death in early infancy.
 

夏のセミナーを開催しました!

 投稿者:創太の父ちゃん(事務局)メール  投稿日:2011年 8月14日(日)11時39分54秒
返信・引用
  8月13日(金)に大阪大学医学部付属病院に於いて「カプアハウス」に御後援いただき、「夏のオープンセミナー」を開催しました。
当日は猛暑の下、主催者側の予想を上回る沢山のご参加をいただき、有意義な時間を過ごす事が出来ました。

参加頂いた皆様お疲れ様でした。
講師の足立先生、富田先生、酒井先生、有り難うございました。
まー君の「せんせい!」の発表も感動しました!

到らぬ点が沢山、沢山あったと想います。
ご迷惑、ご不便をお掛けした方・・・・ごめんなさい!

が、懲りずに次回もこの様な機会が設けられたらと・・・・・考えています。

そして、会場の設営、進行、撤収、案内などなどお手伝い頂いた皆さんに感謝し、御礼申しあげます。

ご協力有り難うございました。


- 創父 -
 

夏のセミナーを開催します

 投稿者:創太の父ちゃん(事務局)メール  投稿日:2011年 6月13日(月)01時50分41秒
返信・引用 編集済
  皆様

MLD患者会とクラッベ病患者とその家族の会では、
来る8月13日(金)に大阪大学医学部付属病院において
「夏のオープンセミナー」を開催します。


講師の先生及び講義の内容は以下の通りです。

1.地方独立行政法人 加古川市民病院機構 加古川西市民病院
  小児科 足立昌夫先生
  「緊張の強い子どもたちへの医学的アプローチ」~ボトックス治療を中心に~

2.東大寺福祉療育病院
  小児科 富田令子先生
  「レスパイト(ショートステイ)に関した取り組み」事例紹介と講演

3.大阪大学医学部附属病院
  小児科 酒井規夫先生
  「足立先生、富田先生、みんなでワーク」(アサーティブコミュニケーション)

4.一度みんなで話し合ってみよう!
  災害に対する備え「重症心身障がい児(者)」の防災・減災について

このセミナーは、疾患に関係なくどなたでも参加頂けるオープンなセミナーとなります。
是非、ご参加下さい。

 開催日:2011年8月13日(土曜日) 13時から(12時30分開場予定)
 会 場:大阪大学医学部付属病院 14階会議室

案内用のPDFファイルは、こちらからダウンロード出来ます。→ annai.pdf

準備の都合上、出来るだけ事前に下記まで参加希望の連絡をお願いします。
障がいが有る方などで、設備面等に配慮が必要な方はお知らせ下さい。
※満席の場合は、事前連絡を頂いている方を優先させて頂きます。

連 絡 先:クラッベ病患者とその家族の会・事務局
メ ー ル:mail@krabbe-support.net
 

「ライソゾーム病の新たな治療法」講演会に参加してきました

 投稿者:創太の父ちゃんメール  投稿日:2011年 1月29日(土)20時18分32秒
返信・引用
  本日行われた「ライソゾーム病の新たな治療法」講演会に参加してきました。
20年来続けられてきた「シャペロン療法」研究の一区切りとして、基礎研究から新薬の開発へ向けた方向の転換と、研究成果のまとめということで、鈴木義之先生をはじめ、シャペロン療法の研究に携わっておられる先生方からの発表がありました。

シャペロン療法のうち、GM1ガングリオシドーシスに対して用いられるNOEVは、遺伝子疾患の上で1/4に有効であり、他の候補化合物を含めると45%までの有効性が実験上確認されたこと。
更に、有効な新しい化合物を探す努力が行われていること。
日本人の遺伝子変異の割合を考慮すると60%強の患者さんに効果が期待できそうであること。
今後、他の疾患への応用が期待できることなど。
今後の研究と臨床応用へ向けた取り組みが必要であるとの説明がありました。
(難しかったので、間違っていたらごめんなさい!)

今後、シャペロン療法の取り組みに関して、まずはライソゾーム病の家族会などから、疾患を超えて「連絡会」的な活動をはじめていくことになりました。

取り急ぎ、帰りの新幹線から投稿
 

夏にセミナーを開催します

 投稿者:創太の父ちゃん(事務局)メール  投稿日:2011年 1月13日(木)00時49分32秒
返信・引用
  皆様

クラッベ病患者とその家族の会では、この夏セミナーを開催します。
セミナーの内容は現在調整中ですが、疾患に関係なく参加頂けるオープンなセミナーとなります。
是非、ご参加下さい。

 開催日:2011年8月13日(土曜日)
 会 場:大阪大学医学部付属病院 14階会議室

取り急ぎ開催日をお知らせ致します。
ご予定の程、よろしくお願い致します。

http://www.krabbe-support.net/index.htm

 

新年明けましてお目出とうございます

 投稿者:創太の父ちゃん(事務局)メール  投稿日:2011年 1月 1日(土)11時13分30秒
返信・引用 編集済
  新年明けましてお目出度うございます。

旧年中は大変お世話になりました。
本年も変わらず、ご支援、ご指導、ご鞭撻をよろしくお願いいたします。

今年は、会員皆様相互の交流を活動の軸に据えながら、
1.クラッベ病が新生児スクリーニングの対象となるようさらに働きかけを行いたいと思います。
2.総会を4月後半~5月前半に開催出来ないか検討中です。
3.夏のセミナーを7月後半~8月前半に開催出来ないか検討中です。
4.他の家族会などの方々との交流と、情報収集を積極的に行いたいと考えています。

等々、計画中です。
皆様のご意見、ご希望をお寄せ頂けると励みになります。
是非、よろしくお願いします。

http://www.krabbe-support.net/index.htm

 

ありがとうございました

 投稿者:きよママ  投稿日:2010年 1月31日(日)16時44分40秒
返信・引用
  1月24日 1歳1カ月 天使になりました。

お空で自由に走り回ってくれていると思います。

ありがとうございました。
 

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